مصاحبه/ بیماری تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی در جهان

گفتگو با مسئول واحد مبارزه با بیماری های غیر واگیر مرکز بهداشت شماره یک اصفهان پیرامون بیماری تالاسمی

صالحی مسئول واحد مبارزه با بیماری های مرکز بهداشت شماره یک اصفهان گفت: کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور از 6 ماهگی تا 2 سالگی دچار علائم کم خونی و دیگر علائم بیماری تالاسمی می‌شوند.

علی صالحی در این گفتگو در تعریف بیماری تالاسمی، اظهار کرد: تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی در جهان است که شامل دو گروه آلفا و بتا است.

وی افزود: در این بیماری اختلال در سنتز زنجیره های گلوبین و هموگلوبین وجود دارد و بر اساس نقص ژنی و در نتیجه نقض ساخت گلوبین، این بیماری به انواع ماژور و مینور تقسیم می شود.

مسئول واحد مبارزه با بیماری های مرکز بهداشت شماره یک اصفهان در توضیح علت بروز انواع مختلف تالاسمی، گفت: افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی کند، به تالاسمی آلفا و کسانی که هموگلولین بتا تولید نمی شود به بتا تالاسمی مبتلا می شوند که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور یا تالاسمی شدید و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف است.
صالحی با بیان اینکه افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارند، تصریح کرد: اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال ۲۵ درصد فرزندنشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و ۲۵ درصد فرزندشان سالم و ۵۰ درصد تالاسمی مینور خواهند داشت.

وی افزود: پراکندگی تالاسمی ماژور یک در تمام نقاط کشور یکسان نیست و در مناطق نزدیک به دریا از سایر نقاط کشور شایع تر است.

مسئول واحد مبارزه با بیماریهای مرکز بهداشت شماره یک اصفهان با بیان اینکه این بیماری تقریباً درمانی ندارد، بهترین راه کنترل این بیماری را پیشگیری از طریق آزمایشات قبل از ازدواج و تشخیص پیش از تولد اعلام کرد که در آزمایشات قبل از تولد در مرحله مقدماتی، بررسی وضعیت ژنتیک زوجهای ناقل تالاسمی برای تعیین نوع نقص ژن در هر یک از زوج ها قبل از بارداری و در مرحله تکمیلی بررسی وضعیت ژنتیک جنین و تشخیص قطعی مبتلا یا سالم بودن جنین انجام می شود.

صالحی در مورد علائم بیماری تالاسمی، گفت: فرد مبتلا به تالاسمی مینور، به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری ندارد ولی در نوع ماژور، فرد ژن ناسالم را از هر دو والد به ارث می برد و به بیماری ماژور (شدید) مبتلا می شود.

تفاوت کودکان مبتلا به تالاسمی از ۶ ماهگی مشخص می‌شود

وی ادامه داد: این بیماران در بدو تولد تفاوتی با دیگر کودکان ندارند ولی از حدود ۶ ماهگی تا دو سالگی علائم کم خونی را از خود نشان می دهند و زرد و رنگ پریده می شوند. شب ها به راحتی نمی خوابند، درست غذا نمی خورند و دچار ضعف و بی حالی می شوند.

مسؤل واحد مبارزه با بیماریهای مرکز بهداشت شماره یک اصفهان با تاکید براینکه بیماران تالاسمی نیاز به تزریق مداوم خون و داروی دفع کننده آهن دارند، خاطرنشان کرد: با بالاتر رفتن سن، تغییر چهره و بزرگی سر، بزرگ شدن قلب، اختلال در کار غدد و بزرگی طحال دیده می شود.

صالحی در مورد درمان بیماری تالاسمی، گفت: تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌شود. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد شد.

تزریق دراز مدت خون و پیوند مغز استخوان راه درمان تالاسمی

به گفته وی تزریق دراز مدت خون و پیوند مغز استخوان راهکارهای درمان این بیماری است. درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد می‌کنند.

مسؤل واحد مبارزه با بیماریهای مرکز بهداشت شماره یک اصفهان همچنین به اصول خودمراقبتی در ارتباط با تالاسمی اشاره کرد و افزود: تمام داوطلبان ازدواج باید قبل از جاری شدن صیغه محرمیت یا عقد شرعی  آزمایش تالاسمی انجام دهند و چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممکن است لازم باشد زوجین به مدت ۳ ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایشهای تکمیلی به عمل آید. این افراد باید همه اقدامات و تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از کسب نتایج آزمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موکول کنند.

به گفته صالحی ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد و اهمیت ناقل بودن زمانی است که همسر انتخابی فرد ناقل باشد و چنانچه هر دو نفر (زوج و زوجه) ناقل باشند باید پیش از هر اقدامی در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته مشاوره تالاسمی انجام شود.

وی در مورد والدینی که زوج مینور هستند و فرزند سالمی دارند، اظهار کرد: باید حتماً از وقوع بارداری مجدد خودداری کنند تا شاهد رنج و مرگ زودرس کودک مبتلا به تالاسمی شدید و فشارهای اقتصادی ناشی از هزینه های درمانی وی نباشند.